להיוולד ללא זהות

 

להיוולד ללא זהות

מאת שירות הידען

מחקר משותף של המרכז הרפואי תל-אביב ואוניברסיטת בזל בשוויץ גילה את הבסיס הגנטי של תסמונת נדירה בה נולדים ללא טביעות אצבעות

קבוצת חוקרים בראשותו של פרופ' אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב, בשיתוף אוניברסיטת בזל שבשוויץ, הביאה לפריצת דרך בהבנת הבסיס הגנטי לסובלים מ"מחלת עיכוב מעבר הגבולות".  מחלה זו מתבטאת בהיעדר מולד של טביעות אצבעות והיא נקראת בשם מעט חריג זה, היות והלוקים בה נתקלים לא פעם בקשיים במעברי הגבולות במדינות הדורשות בדיקת טביעות אצבעות.
 
טביעות אצבעות הינן  מאפיין ייחודי של עור האדם ונמצאות בשימוש רחב בעידן המודרני ככלי זיהוי. אך ברור, כי טביעות האצבעות לא התפתחו אצל האדם כדי להקל על עבודתם של חוקרי משטרה וסופרי בלשות. אז למה באמת משמשות טביעות האצבעות שלנו ? בעבר חשבו כי תפקידן של טביעות אצבעות להקל על פעולת התפיסה. אך לאחרונה, תאוריה זו נזנחה ובמקומה שולטת סברה אחרת לפיה קיפולי העור העדינים שבקצוות אצבעותינו בעיקר משמשים להגברת תחושת מגע עדין וויברציה.
 
לאחרונה הסתיים מחקר רב שנים שבסיומו התגלה הגן הפגום הגורם ל"מחלת עיכוב מעבר הגבולות" במשפחה שוויצרית גדולה. באמצעות בדיקות גנטיות מתוחכמות, הגיעו החוקרים לזיהוי הגן, הקרוי SMARCAD1.

 
ל-SMARCAD1 , שתי צורות, האחת המצויה ברוב איברי הגוף והשנייה המתבטאת בעור בלבד. הפגם הגנטי הגורם למחלה מביא להעלמות סלקטיבית של הצורה העורית של SMARCAD1.  ד"ר זאנה נוסבק, ממחלקת עור שבמרכז הרפואי תל-אביב, מסבירה "בשלב ראשון זיהינו את הגן הפגום בבני משפחה גדולה שסובלים מלידתם מחסר טביעות אצבעות. בדרך כלל, גן אחד מכיל את המידע הנחוץ ליצירת חלבון אחד אך במקרה של הגן הקשור בחסר טביעות אצבעות מולד, גילינו שהוא מקדד עבור שני חלבונים שונים, כשאחד מהם מצוי בעור בלבד ולא באף רקמה אחרת. התברר כי הפגם הגנטי הגורם לחסר טביעות אצבעות מולד, פוגע בתוצר הגן המתבטא בעור בלבד, דבר שמסביר את הביטוי המוגבל לעור של אותו פגם גנטי".
 
לדברי פרופ' שפרכר "מחלות תורשתיות הנובעות מפגם גנטי יחיד, מהוות מקור מידע ייחודי כדי להבין תופעות ביולוגיות מורכבות. באמצעות חקר מחלה תורשתית נדירה, נחשף כאן מנגנון ייחודי המבקר את  היווצרות טביעות האצבעות באדם, תופעה שהבסיס המולקולרי שלה לא היה ידוע  עד כה. עם זיהוי SMARCAD1, יהיה צורך בהבנה טובה יותר של הדרך שבה אותה מולקולה מעצבת את המבנה התלת ממדי של עורנו. היות ולטביעות אצבעות לא תקינות קשר ידוע עם מחלות אחרות, חלקן חמורות, יתכן שלממצאים החדשים השלכות אפשריות על הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שכיחות יותר בעור ומחוצה לו".
 
התגלית של הקבוצה תתפרסם בעיתון היוקרתי American Journal of Human Genetics . מלבד ד"ר נוסבק ופרופ' שפרכר השתתפו במחקר דנה פוקס תלם , ד"ר מור פבלוסקי , ד"ר שלומית פניג  וד"ר עופר שריג ממחלקת עור במרכז הרפואי ת"א, וד"ר בטינה בורגר ופרופ פיטר איטין ממחלקת עור, בית החולים האוניברסיטאי של בזל, שוייץ.